В Челябинской области у новорожденного была выявлена спинальная мышечная атрофия на скрининге

Об этом в своём Telegram-канале рассказала первый заместитель губернатора Челябинской области Ирина Гехт.

 «Коллеги из регионального Минздрава поделились важной цифрой. С начала этого года уже более 5,4 тысяч новорожденных в Челябинской области прошли неонатальный и расширенный неонатальный скрининги. Подавляющее большинство тестов были, к счастью, отрицательными. Но из новых нозологий, включенных в перечень обследования, выявлен один ребенок со спинальной мышечной атрофией (СМА). Врачи уже назначили малышу необходимую терапию», – сообщила Ирина Гехт.

Она также рассказала, что до 1 января 2023 года неонатальный скрининг проводился новорожденным на 5 заболеваний.

«В 2022 году его прошли 30 576 детей региона. Теперь скрининг расширен, и ребенка можно проверить на 36 нозологий. В их числе муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, первичные иммунодефициты, адреногенитальный синдром и прочие. Призываю всех мам не отказываться от проведения скрининга, ведь речь идет о тяжелых врожденных и наследственных заболеваниях. Для анализа берется всего 8 капелек крови. Благодаря им вы сможете убедиться, что с младенцем все в порядке или же вовремя начать лечение», – написала первый замгубернатора.

СПРАВКА

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - редкое нервно-мышечное заболевание. Оно приводит к потере двигательных нейронов и прогрессирующему истощению мышц. Её выявляют в раннем возрасте. Если не лечить СМА, то ребёнок может умереть.